Developed by Tokuko Haraguchi, Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University. With the CRISPR/Cas9, 1bp deletion was introduced at exon 4 of the Bclaf1 gene. C57BL/6N genetic background. C57BL/6N-Bclaf1<em1Nuc> C57BL/6N-Bclaf1<em1Nuc> Mouse Models for Human Disease C (3-6 months) btf遺伝子を切断するようにデザインされたCRISPR/Cas9をC57BL/6NCrSlc由来の受精卵にインジェクションし、ヘテロマウスを作出(2014年)C57BL/6NCrSlc近交系。作出したヘテロマウスを野生型C57BL/6NCrSlcで2世代戻し交配を行った。 C(3〜6か月) <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr09877'>Genotyping protocol -PCR-</a> Bclaf1 (BCL2-associated transcription factor 1) mutant mice. Homozygous mutatns are posnatally lethal and heterozygous females are prone to abandon child care.Bclaf1<em1Nuc>: 1bp deletion at exon 4.GTCGAGATTACAGGAATAATAGAGGA true Btf KO (hetero) Btf KO (hetero) Prior to requesting the BIOLOGICAL RESOURCE, the RECIPIENT must obtain approval from Dr. Tokuko Haraguchi. The RECIPIENT of BIOLOGICAL RESOURCE shall obtain a prior written consent on use of it from the Department of Experimental Genome Research, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University. 条件を付加する。<br>利用者は事前に原口徳子博士より承諾を得る。非営利機関が非営利目的の教育・研究用に用いる場合以外は、大阪大学と別途MTAを締結すること。 Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: CRISPR/Cas9 genome edited bioresources (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/Broad_MTA_J.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/Broad_MTA_E.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol> RBRC09877 Btf(Bcl-2-associated transcription factor)はアポトーシスを促進する転写抑制因子である。Btfを過剰発現させるとHeLa細胞がアポトーシスを起こすこと、E1Aによる細胞のガン化を阻害することなどから、ガン抑制因子として働くことが報告されている。一方、核内ではEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの原因因子である核膜タンパク質emerinと結合することが報告されており、筋ジストロフィーの研究にも有用と考えられる。ヘテロマウスでは明らかな表現型は観察されないが、ホモマウスは生後数日以内に致死。メスのヘテロマウスは育児放棄する可能性がある。